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DER microRNA FÜR DIE DIAGNOSE UND BEHANDLUNG VON KRANKHEITEN – Dr. Med. I. Muñoz

VOM GENOM ZUM PROTEOM

In unserer DNA sind alle Informationen über den Organismus enthalten. Ein Gen hat mehrere Bestandteile: eine Transkriptionsinitiationsstelle, eine Promoterregion, eine terminale Sequenz, auch als Consensus bezeichnet, Exons und Introns. Die Exons sind die codierende Region des Proteins. Es gibt nicht-codierende Regionen in den Introns und Intergen-Sequenzen, die die Expression des Genoms regulieren. (1)

Damit die codierende Sequenz eines Proteins abgelesen und exprimiert werden kann, muss die Doppelhelix der DNA exponiert sein. Dies geschieht dank der Acetylierung der Histone, die für die Kondensation der DNA verantwortlich sind.

Darüber hinaus, um die Transkription zu initiieren, muss eine Demethylierung der DNA stattfinden, und es muss ein Erkennungssignal ausgegeben werden. Dann wird die RNA-Polymerase aktiviert, wodurch eine mRNA entsteht. Die Introns werden durch Spleißen separiert, die Exons verbleiben in der reifen mRNA unter sich.

Das mRNA-Basentriplett (Codon) bindet sich an seinen Komplementär (Anticodon) der Transfer-RNA und wandert dann zum Ribosom, wo die ribosomale RNA die Sequenz abliest und die Translation für die Proteinsynthese beginnt. Diese ist für die Bildung einer bestimmten Struktur bzw. für den Eingriff in eine organische Funktion notwendig. (2)

RNA-INTERFERENZ

Nach dem Splicing zerfallen die meisten nicht-codierenden Sequenzen. Die Sequenzen, die nicht zerfallen, bilden die RNA-Interferenz (RNAi) als Regulator der Genexpression.

Von den nicht-codierenden RNA sind die miRNA (interferente microRNA) besonders wichtig. Ihre Biosynthese läuft wie folgt ab:

1 ° Transkription des Gens einer miRNA durch die RNA-Polymerase II: Erhalt der pri-mir- oder primären miRNA, eines einfachen RNA-Moleküls mit 1000 Nukleotiden.

Es enthält eine nicht-codierende Sequenz und eine komplementäre Sequenz, wodurch deren späteres Pairing möglich wird.

2 ° Splicing durch das Drosha-Protein: Bildung einer doppelsträngigen RNA mit 20 Nukleotiden, die eine „Haarnadelstruktur“ annimmt, d. h. der pre-miR oder Precursor-miRNA.

3 ° Transport der pre-miR in das Zytoplasma der Zelle, wo mit Hilfe der Dicer-Ribonuklease die reife Sequenz der miRNA gebildet wird.

Die miRNA wird zu den Ribosomen befördert, um mittels eines perfekten Pairings mit der Ziel-mRNA ihre Aufgabe als Modulator bei der Proteinsynthese zu erfüllen.

Dort moduliert sie die Expression des codierenden Gens anhand des RISC-Molekülkomplexes (RNA-induced silencing complex) durch Abbau der mRNA oder Blockade ihrer Translation (wodurch sie für die Ribosomen unleserlich wird). Die Proteinsynthese wird verhindert. (3)

Die miRNAs erfüllen eine post-transkriptionelle Schlüsselfunktion. Sie können aber auch eine prä-transkriptionelle Rolle spielen, indem sie die Histone oder die Methylierung der DNA beeinflussen. Sie agieren als epigenetischer Mechanismus der Genregulation. (4)

Dieser natürliche Mechanismus der miRNA, die RNA-Interferenz, findet ständig in unseren Zellen statt. Und es ist eminent wichtig, dass eine transkriptionelle Einheit exprimiert bzw. dass ihre Expression stummgeschaltet wird.

HOMÖOSTASE UND SELBSTREGULATION DER ZELLE

Ein ausgewogenes Gleichgewicht in unserem Organsystem bewirkt, dass der Körper richtig funktioniert. Epigenetische Faktoren (Umwelt, Ernährung, Stress, miRNAs usw.) hinterlassen Spuren auf unserer DNA, die die Expression der Gene verändern.

Die miRNA regulieren die Homöostase der Zelle und sind an der Differenzierung, Proliferation, Apoptose und am Stoffwechsel der Zellen beteiligt. Daneben spielen sie eine Rolle bei der Stressantwort, in der Angiogenese, Onkogenese und bei kardiovaskulären Prozessen. Sie können aber auch als Tumorsuppressoren agieren.

Der Mensch besitzt eine große Anzahl an miRNAs (derzeit sind bereits über 3000 bekannt), die über 50 % der funktionellen Gene regulieren. miRNAs wurde ebenfalls bei anderen Lebewesen festgestellt: bei Tieren, Pflanzen, Pilzen usw. Daneben sind weitere interferierende RNAs beteiligt: siRNA (small interfering), piRNA (an PIWI-Proteine bindende RNA) usw.

micro-RNA ALS BIOMARKER

miRNAs sind in Geweben und organischen Flüssigkeiten (Serum, Plasma, Urin, Speiche …) nachweisbar und in den Exosomen und in den Mikrovesikeln reichlich vorhanden. (5)

Ils ont été liés à de nombreuses maladies: Parkinson, ostéoporose, cancer, diabète, hypertension, obésité, etc. Par conséquent, ils sont utiles comme biomarqueurs diagnostiques.

Sie sind mit vielen Krankheiten verbunden: Parkinson, Osteoporose, Krebs, Diabetes, Bluthochdruck, Adipositas usw. Demzufolge sind sie als diagnostische Marker nützlich. Die Deregulierung der miRNAs kann zu einem Zusammenbruch der Immuntoleranz und in der Folge zur Entwicklung einer Autoimmunkrankheit führen. Sie kann weiterhin die angeborene bzw. adaptive Immunantwort durch Aktivieren oder Stoppen einer Infektion beeinflussen. Eine Überexpression von miR-133a führt zu einer Überexposition von RhoA in den Zellen der glatten Bronchialmuskulatur, wodurch allergisches Asthma begünstigt wird.

miRNA können ebenfalls als Marker für die Prognose oder den Fortschritt einer Erkrankung fungieren. So sind z. B. miR-181a und miR-21 bei einem Osteosarcom überexprimiert. Bei der aggressivsten Form dieser Krebserkrankung sind zusätzlich miR-221-3p und miR-222-3p, die man bei Formen mit einer bessern Prognose nicht findet, über- bzw. unterexprimiert. Bei einem metastasierenden Osteosarcom ist übrigens miR-199a überexprimiert.

Zu den miRNAs gibt es mehrere Datenbanken: Plos One, miRBase, mirtarbase, starbase, microRNA.org usw.

BIO-IMMUN-GEN-MEDIZIN UND SELBSTREGULATION DER ZELLE

Da man jetzt weiß, dass die miRNAs an der Wiederherstellung der Selbstregulation der Zellen und der Homöostase mitwirken, eröffnet sich für die Behandlung von Krankheiten eine hoffnungsvolle Zukunft.

Das Ziel der Bio-Immun-(G)en-Medizin besteht nicht darin, ein neues Arzneimittel für die Behandlung eines Organs auf die eine oder andere Weise zu erfinden, sondern der Zelle zu helfen, ihre normalen Signalwege und -prozesse wiederherzustellen, die sich im Laufe der Krankheit verändert haben. Anders gesagt, die Bio-Immun-(G)en-Medizin zielt auf eine Zusammenarbeit mit der Selbstregulation der Zelle ab.

Der folgende Vergleich mag dem besseren Verständnis dienen: Wenn das Orchesterstück nicht richtig klingt, sollte man zunächst prüfen, ob es nicht am Dirigenten liegt, der es falsch interpretiert hat oder vielleicht abgelenkt war, und nicht gleich alle Instrumente reparieren oder ersetzen.

Die Bio-Immun-(G)en-Medizin verwendet Nanovektoren, um natürliche Substanzen in den Körper einzuschleusen (die es sowieso in unseren Zellen gibt), die notwendig sind, um die fehlgeleiteten Signalwege zu korrigieren. Wir verwenden also miRNAs sowie Proteine, Liganden, Enzyme, Hormone und Antikörper. Eine einzige miRNA kann viele Zielgene regulieren und somit mehrere Signalwege beeinflussen.

Die BI(G)MED verwendet nanomolekulare Dosen, d. h. solche, die denen ähneln, die im Normalzustand in unseren Zellen vorkommen. Es geht also darum, eine Information an den Tatort zu bringen, die Wirksamkeit zu steigern und Nebenwirkungen zu vermeiden.

FAZIT

Die Entdeckung der interferierenden RNA, vor allem der miRNAs, ist ein wichtiger Meilenstein bei der Diagnose und Behandlung von Krankheiten. Sie sind Biomarker und therapeutisches Werkzeug in einem. Nebenwirkungen, wie man sie bei traditionellen pharmakologischen Substanzen antreffen kann, gibt es hier nicht.

BIBLIOGRAPHIE

*https://en.wikipedia.org/wiki/MicroRNA

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ABBILDUNGEN

1. Histonmodifikation (Shutterstock)

2. Proteinsynthese durch Transkription (Shutterstock)

3. Biosynthese der miRNA (Wikimedia Commons)

4. Prä- und posttranskriptionelle Regulation (Inmaculada Muñoz)

5. Exosome, die in Flüssigkeiten nachweisbar sind und zur Krankheitsdiagnose dienen können. Kann miRNA, Proteine, RNA, DNA und Lipide der ursprünglichen Zelle enthalten (Shutterstock)

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IMPORTANCE DES MICRO ARNs DANS LE DIAGNOSTIC ET LE TRAITEMENT DE LA MALADIE – Dr. I. Muñoz

DU GÉNOME AU PROTÉOME

Toutes les informations de l’organisme sont contenues dans notre ADN. Dans un gène, il y a plusieurs éléments :  un site d’initiation de la transcription, une région promotrice, une séquence terminale dite de consensus, des exons et introns. Les exons constituent la région codant la protéine. Il existe des régions non codantes dans les introns et des séquences intergéniques qui régulent l’expression du génome. (1)

Pour que la séquence codante d’une protéine soit lue et exprimée, la double hélice d’ADN doit être exposée. Cela se produit grâce à l’acétylation des histones, responsables de la condensation de l’ADN.

De plus, une déméthylation de l’ADN et un signal de reconnaissance doivent se produire pour initier la transcription. L’ARN polymérase est activée, ce qui donnera naissance à un ARN messager. Par épissage, les introns sont séparés et les exons réunis entre eux et maintenus ainsi dans l’ARNm mature.

Le triplet de bases d’ARNm (codon) se lie à son complémentaire (anticodon) de l’ARN de transfert, puis se rendra au ribosome, où l’ARN ribosomal lira la séquence, commençant la traduction pour la synthèse de la protéine. Celle-ci sera nécessaire pour former une certaine structure ou intervenir dans une fonction organique. (2)

INTERFÉRENCE ARN

Après l’épissage, la plupart des séquences non codantes sont dégradées. Celles qui ne sont pas dégradées constituent les ARNs interférents (ARNi), régulateurs de l’expression génique.

Parmi les ARNs non codants, les miARNs (micro-ARNs interférents) ont une importance particulière. Leur biosynthèse se déroule comme suit :

1 ° Transcription du gène d’un miARN par l’ARN polymérase II: obtention d’une simple molécule d’ARN de mille nucléotides, le pri-mir ou miARN primaire.

Il contient une séquence non codante et une séquence complémentaire, ce qui permettra son appariement plus tard.

2 ° Splicing par la protéine Drosha: formation d’un ARN bicaténaire à 20 nucléotides, qui adopte une structure en “épingle à cheveux”, le pré-miR ou miARN précurseur.

3 ° Transport du pré-miR vers le cytoplasme cellulaire où, au moyen de la ribonucléase Dicer, est générée la séquence mature du miARN.

Le miARN est transporté vers le ribosome pour exercer son rôle modulateur dans la synthèse protéique, au moyen d’un appariement parfait avec l’ARNm cible.

Là, il module l’expression du gène codant à travers l’ensemble moléculaire RISC (RNA-induced silencing complex) par dégradation de l’ARNm ou blocage de sa traduction (le rendant illisible par les ribosomes) La synthèse de la protéine est empêchée. (3)

Les miARNs ont un rôle post-transcriptionnel clé. Mais ils peuvent aussi avoir un rôle pré-transcriptionnel, influençant les histones ou la méthylation de l’ADN. Ils agissent comme un mécanisme épigénétique de régulation génique. (4)

Ce mécanisme naturel des miARNs, l’interférence ARN, se produit en permanence dans nos cellules. Et il est de la plus haute importance qu’une unité transcriptionnelle soit exprimée ou que son expression soit réduite au silence.

HOMÉOSTASIE ET ​​AUTO-RÉGULATION CELLULAIRE

L’ équilibre correct de notre système organique conduit au bon fonctionnement du corps. Des facteurs épigénétiques (environnement, nutrition, stress, miARNs, etc.) laissent des empreintes sur notre ADN, qui modulent l’expression des gènes.

Les miARNs régulent l’homéostasie cellulaire et participent à la différenciation, à la prolifération, à l’apoptose et au métabolisme des cellules. Ils sont également impliqués dans la réponse au stress, dans l’angiogenèse, l’oncogenèse et les processus cardiovasculaires. Mais ils peuvent également agir comme suppresseurs de tumeurs.

Il existe un grand nombre de miARNs chez l’humain 

( actuellement on en connait déjà plus de 3000 ), qui régulent plus de 50% des gènes fonctionnels. L’existence de miARNs a également été retrouvée chez d’autres êtres vivants : animaux, plantes, champignons, etc. D’autres types d’ ARNs interférents sont également impliqués : siRNA (small interfering), piRNA (associé à piwi), etc.

LES MICROARNS EN TANT QUE BIOMARQUEURS

Les miARNs sont détectables dans les tissus et les fluides organiques (sérum, plasma, urine, salive, …) et abondants dans les exosomes et les microvésicules. (5)

Ils ont été liés à de nombreuses maladies: Parkinson, ostéoporose, cancer, diabète, hypertension, obésité, etc. Par conséquent, ils sont utiles comme biomarqueurs diagnostiques.

La dérégulation des miARNs peut conduire à une rupture de la tolérance immunitaire et, ensuite, au développement d’une maladie auto-immune. Elle peut aussi influencer la réponse immunitaire innée ou adaptative, en activant ou en arrêtant une infection. Une surexpression de miR-133a provoque une surexpression de RhoA dans les cellules musculaires lisses bronchiques, favorisant l’asthme allergique.

Les miARNs peuvent également servir de marqueurs pronostiques ou avancés de la maladie. Par exemple, miR-181a et miR-21 sont surexprimés dans l’ostéosarcome. Dans la forme plus agressive de cette maladie cancéreuse, il y a, en plus, une surexpression de miR-221-3p et une sous-expression de miR-222-3p, qu’on ne retrouve pas dans les formes à meilleur pronostic. MiR-199a est par ailleurs surexprimé dans l’ostéosarcome métastatique.

Il existe plusieurs bases de données publiées concernant les miARNs: Plos One, miRBase, mirtarbase, starbase, microRNA.org, etc.

BIO MÉDECINE IMMUNOGENETIQUE ET AUTO-RÉGULATION CELLULAIRE

Un avenir plein d’espoir s’ouvre pour le traitement des maladies, car on sait à l’heure actuelle, que les miARNs collaborent pour restaurer l’autorégulation cellulaire et l’homéostasie.

Le but de la Bio Médecine Immuno(G)énétique n’est pas l’introduction d’un médicament pour soigner un organe d’une manière ou d’une autre, mais d’aider la cellule à rétablir les voies et processus de signalisation modifiés dans le cadre de la maladie. Autrement dit, collaborer avec l’autorégulation cellulaire.

En utilisant une comparaison, si dans un orchestre il semble que la pièce musicale ne résonne pas comme elle le devrait, il vaut mieux d’abord savoir si le chef d’orchestre a commis une erreur dans l’interprétation du morceau ou s’il était distrait, avant de chercher à réparer ou de remplacer les instruments.

La Bio Médecine Immuno(G)énétique utilise des nanovecteurs pour introduire dans le corps les éléments naturels (puisqu’ils existent dans nos cellules) nécessaires pour restaurer les voies de signalisation altérées. Nous introduisons de la sorte des miARNs, ainsi que des protéines, des ligands, des enzymes, des hormones et des anticorps. Un seul miARN peut réguler de nombreux gènes cibles et influencer ainsi plusieurs  voies de signalisation.

La BI(G)MED utilise des doses nanomoléculaires, c’est à dire des doses similaires à celles que l’on trouve à l’état normal dans nos cellules. Il s’agit d’apporter l’information sur les lieux d’action, d’augmenter l’efficacité et d’éviter les effets secondaires.

CONCLUSION

La découverte des ARN interférents, en particulier des miARNs, constitue une avancée très importante dans le diagnostic et le traitement des maladies, du fait de leur utilité comme biomarqueurs et comme outils thérapeutiques, sans les effets indésirables que les agents pharmacologiques traditionnels peuvent produire.

BIBLIOGRAPHIE

*https://en.wikipedia.org/wiki/MicroRNA

*https://www.exiqon.com/what-are-microRNAs

*Cavaillé, J. MicroRNA are everywhere. médecine/sciences. 2004. 20:p. 399-401

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FIGURES

1. Modification de l’histone (Shutterstock)

2. Synthèse des protéines par transcription (Shutterstock)

3. Biosynthèse des miARN (Wikimedia Commons)

4. Régulation pré et post-transcriptionnelle (Inmaculada Muñoz)

5. Exosomes détectables dans les fluides et utiles pour le diagnostic des maladies. Peut contenir des miARN, des protéines, de l’ARN, de l’ADN et des lipides de la cellule d’origine (Shutterstock)